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DISGENESIA GONADAL 46 XY
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gonadal Dysgenesis, 46,XY
Descritor
Espanhol
:
Disgenesia Gonadal 46 XY
Descritor
Português
:
Disgenesia Gonadal 46 XY
Sinônimos
Português
:
Síndrome de Swyer
Categoria:
C12.706.842.309.293
C13.351.875.842.309.388
C16.131.260.800.340
C16.131.939.842.309.388
C16.320.180.800.340
C19.391.775.309.388
Definição
Português
:
Este tipo de defeito gonadal é caracterizado por um
fenótipo
feminino
,
estatura
normal a alta, estria bilateral ou
gônadas
disgenéticas e um cariótipo 46 XY. Esta
disgenesia gonadal
XY é uma condição heterogênea com formas variantes que resultam de uma alteração estrutural no
cromossomo Y
, uma
mutação
no gene SRY ou uma
mutação
nos
genes
autossômicos. A
sindrome
, é algumas vezes, chamada de "disgenesia gonadal pura", porém esta designação também pode se referir ao cariótipo da
DISGENESIA GONADAL 46 XX
.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
ultraestrutura
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
6208
Identificador Único:
D006061
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS